Esto es lo que aprenderá cuando lea esta historia:
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Alrededor del 45 por ciento del ADN humano está compuesto por elementos transponibles, o TES, sobras genéticas de virus ahora extintos que los científicos alguna vez creían que eran “ADN basura”.
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Pero esa opinión está cambiando, y un nuevo estudio, que agrupó los TE basados en las relaciones evolutivas y el nivel de conservación, encontró que una familia de secuencias conocidas como MER11 juega un papel en la expresión génica.
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Casi 80 años después de su descubrimiento inicial, los científicos todavía están encontrando cosas nuevas sobre cómo los TE juegan un papel vital en la evolución de los primates.
Desde el médico suizo Friedrich Miescher Primer ADN aislado en 1869la ciencia ha estado en un camino increíble de descubrimiento genómico. Uno de los principales momentos en el viaje ocurrió en la década de 1940, cuando el citogenetista Barbara McClintock descubrió elementos transposibles (TE)también conocido como “genes saltadores”. Décadas después, el Proyecto del Genoma Humano encontró que estos elementos constituían un asombroso 45 por ciento de los genoma humanoy logró proliferar más de millones de años gracias a un mecanismo de “copia y pasta”.
Debido a que estas secuencias son altamente repetitivas y casi idénticas, se han ignorado como “ADN basura“Durante décadas: sobras genéticas de virus extintos. Pero en los últimos años, esta visión poco halagadora de estas secuencias ha comenzado a cambiar. Hoy, Los científicos creen que los TE juegan un papel en la función del genoma, la evolución del cromosoma, la especiación y la diversidad. Sin embargo, debido a su naturaleza repetitiva, los TE siguen siendo difíciles de investigar.
Ahora, un nuevo estudio internacional ha encontrado un método novedoso para analizar estas secuencias misteriosas, y han descubierto patrones ocultos responsables de expresión génica. Se publicaron los resultados del estudio en el diario Avances científicos.
“Nuestro genoma fue secuenciado hace mucho tiempo, pero la función de muchas de sus partes sigue siendo desconocida”, dijo Fumitaka Inoue, coautora del estudio de la Universidad de Kyoto, dijo En una declaración de prensa. Comprender TES resolvería uno de los mayores misterios del genoma.
En un intento por comprender mejor a TES, los investigadores desarrollaron un nuevo método para clasificarlos. Evitando las herramientas de anotación estándar, este estudio agrupa basados tanto en sus relaciones evolutivas como en su calidad de conservación en el primate genoma. Centrándose en una familia de secuencias llamada Mer11, el nuevo método permitió a los científicos dividir el grupo en subgrupos, llamado Mer11_G1 a G4. El subgrupo G1 representaba las secuencias evolutivas más antiguas, mientras que G4 contenía el más joven.
Al observar MER11 a través de esta nueva lente, los investigadores pudieron comparar estas nuevas subfamilias con marcadores epigenéticos, y descubrieron que estos grupos parecían tener una función reguladora dentro del genoma. En otras palabras, actuaron como interruptores de apagado para la expresión génica, particularmente en el desarrollo humano temprano.
Por supuesto, una cosa es inferir un patrón y otra para verlo en acción. Por lo tanto, el equipo utilizó una técnica conocida como “ensayo de reportero lentiviral masivo paralelo”, o lentimpra, para medir 7,000 secuencias Mer11 utilizando humanos células madre y células neurales en etapa temprana. Esto mostró que el más joven del grupo (MER11_G4) tuvo el mayor impacto en la expresión génica. Según el estudio, este grupo utiliza los “motivos” regulatorios: los tramos de ADN que influyen en el desarrollo y la respuesta de los genes.
Al rastrear la evolución de este grupo, los científicos han demostrado que el ADN originalmente heredó de la antigua virus puede participar activamente en la forma y la función del ADN de los primates. A pesar de que el viaje de comprender el genoma humano es más de 150 años en proceso, todavía tiene la notable capacidad de sorprendernos a aparentemente en cada paso.
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